myBRCA HiRisk

myBRCA HiRisk es un test de screening que identifica mutaciones en 26 genes, incluídos BRCA1 y BRCA2, los que están especialmente asociados con un incremento en el riesgo de desarrollar tanto cáncer de mama u ovario como otros tipos de cáncer hereditarios.

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Debes considerar myBRCA HiRisk si usted o algún pariente cercano* tiene una o más de las siguientes situaciones:

  • Cáncer de mama a los 50 años o antes.
  • 2 o más cánceres de mama primarios en el mismo individuo
  • Cáncer de ovario, en las Trompas de Falopio o cáncer primario peritoneal
  • Cáncer de mama y ovario en el mismo individuo
  • Cáncer de mama en personas de sexo masculino
  • Identificación de mutaciones genéticas hereditarias causantes de cáncer de mama u ovario en algún pariente sanguíneo cercano.
  • 3 o más de los siguientes cánceres: mama, ovario, Trompa de Falopio, peritoneal primario, endometrial, pancreático, de próstata, de tiroides, colon-rectal, sarcoma, carcinoma de la corteza suprarrenal, cerebro, gástrico, pólipos gastrointestinales, leucemia, melanoma, y/o riñón.

*Parientes cercanos: primer grado (padres, hijos, hermanos), segundo grado (abuelos, tíos, sobrinos, medio-hermanos) y tercer grado (primos hermanos, bisabuelos, tío-abuelos)

Si no está dentro de los grupos de riesgo pero de todos modos te interesa un test de screening, por favor infórmate sobre myBRCA

Detalles del Test

myBRCA HiRisk estudia estos 26 genes:

ATM BARD1 BLM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CHEK2 EPCAM FAM175A MEN1 MLH1 MRE11A
MSH2 MSH6 MUTYH NBN PALB2 PMS2 PTEN RAD50 RAD51C RAD51D STK11 TP53 XRCC2
Más información sobre los 26 genes

Estos genes suman el 98% de las causas genéticas conocidas de cáncer de mama y ovario, y también puede ser asociado con un incremento del riesgo para:

Otros tipos de cáncer:

  • Colon-rectal
  • Endometrial
  • Melanoma
  • Pancreático
  • Gástrico
  • Otros

Síndromes de cáncer hereditario

  • Síndrome de Cowden
  • Síndrome de Li-Fraumeni
  • Síndrome de Peutz-Jeghers
  • Síndrome de Lynch

Los genes BRCA son parte natural del sistema de defensa del cuerpo. Ayudan a protegerle de desarrollar cáncer.

Si tiene un gen BRCA que no está funcionando apropiadamente (es decir, que tiene una mutación perjudicial), su riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer de mama o de algún otro tipo a lo largo de tu vida aumenta significativamente.

Riesgo de cáncer de mama a lo largo de la vida

El riesgo promedio de cáncer de mama para los 80 años en Centro y Sur América asciende al 10%. Una mutación BRCA puede incrementar este riesgo hasta 80%

Riesgo de cáncer de ovarios a lo largo de la vida

El riesgo promedio de cáncer de ovario para los 80 años en Centro y Sur América asciende al 1%. Una mutación BRCA puede incrementar este riesgo hasta 40%

Ver referencias abajo

¿Por qué debería hacerse el test?

El test myBRCA HiRisk:

  • Le ayudará a entender su riesgo de desarrollar cáncer de mama, ovario y otros tipos hereditarios.
  • Ayudará a saber qué miembros de su familia están potencialmente en riesgo
  • Mejora las chances de una detección temprana para poder comenzar a tiempo un tratamiento oportuno
  • Servirá como ayuda guía a la hora de tomar decisiones sobre las opciones de tratamiento dependiendo en cuáles genes están involucrados.

¿Cómo funciona?

  1. Contacte a SouthGenetics (Agente Comercial de VeritasGenetics) para agendar una entrevista.
  2. Concurra a la entrevista donde se le extraerá la muestra de sangre.
  3. Su muestra de sangre será procesada en VeritasGenetics, laboratorio con licencia aprobada de CLIA
  4. Los resultados serán enviados a su médico y a usted

Información Técnica

  • Test de secuenciación con marcadores para 26 genes relacionados con el cáncer hereditario.
  • Análisis de reordenación de BRCA1 y BRCA2 incluído (99,9% de sensibilidad y especificidad).
  • Detecta mutaciones puntuales y pequeñas deleciones (99,9% de sensibilidad y especificidad)
  • Detecta variaciones patogénicas (o sospechosas) en intrones hasta a 10 pares de base de distancia desde la región codificante.
  • Variaciones clasificadas en base a las guías del Colegio Americano de Medicina Genética. (ACMG)

Descargar para más información:

Acerca de VeritasGenetics

VeritasGenetics es un pionero global en prevención de enfermedades a través del acceso a la información genética. Removiendo las barreras hacia el testeo genético, Veritas empodera individuos y doctores para que puedan tomar decisiones con información apuntando hacia la prevención de enfermedades y a una vida más larga y saludable. Veritas fue fundado por líderes en genética de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard y opera globalmente desde su base en los Estados Unidos, Europa y China.

Contacto

+598 2 487 89 95

Av Italia 2364, 11600 Montevideo, Uruguay

infouy@southgenetics.com

Referencias

  • Forouzanfar MH, Foreman KJ, Delossantos AM, et al. Breast and cervical cancer in 187 countries between 1980 and 2010: a systematic analysis. Lancet. 378(9801):1461-84, 2011.
  • Ferlay J, Soerjomataram I, Ervik M, Dikshit R, Eser S, Mathers C, Rebelo M, Parkin DM, Forman D, Bray, F. GLOBOCAN 2012 v1.0, Cancer Incidence and Mortality Worldwide: IARC CancerBase No. 11 [Internet]. Lyon, France: International Agency for Research on Cancer; 2013. Available from: http://globocan.iarc.fr, accessed on 20/July/2016.
  • 1-National Cancer Institute. BRCA1 & BRCA2: Cancer Risk & Genetic Testing. 2015.NCI
  • 2-National Cancer Institute. BRCA1 & BRCA2: American Cancer Society. Breast cancer risk factors you cannot change. 2015.ACS
  • 3-Petrucelli N, Daly MB, Feldman GL. BRCA1 and BRCA2 Hereditary Breast and Ovarian Cancer. 1998 Sep 4 [Updated 2013 Sep 26]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2015. Available from:NCBI